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dc.contributor.advisorCoelho, George Luiz Lins Machadopt_BR
dc.contributor.advisorSilva, Célia Maria dapt_BR
dc.contributor.authorSouza, Thomás Viana de-
dc.date.accessioned2021-02-05T17:29:47Z-
dc.date.available2021-02-05T17:29:47Z-
dc.date.issued2019pt_BR
dc.identifier.citationSOUZA, Thomás Viana de. A doença falciforme em cidades históricas mineiras: uma avaliação da assistência primária à saúde, dos perfis clínico e nutricional e de biomarcadores moleculares da dislipidemia. 159 f. 2019. Dissertação (Mestrado em Saúde e Nutrição) - Escola de Nutrição, Universidade Federal de Ouro Preto, Escola de Nutrição, Ouro Preto, 2019.pt_BR
dc.identifier.urihttp://www.repositorio.ufop.br/handle/123456789/13088-
dc.descriptionPrograma de Pós-Graduação em Saúde e Nutrição. Escola de Nutrição, Universidade Federal de Ouro Preto.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: A Doença Falciforme (DF) é uma anemia hemolítica hereditária que configura a produção da hemoglobina (Hb) S no lugar da Hb A. Devido à alta morbimortalidade, é demandado uma boa assistência em todos os níveis de atenção, especialmente na Atenção Primária à Saúde (APS). Objetivos: avaliar o perfil sociodemográfico, clínico e nutricional da DF e a assistência prestada a ela na APS; comparar o estado clínico, nutricional e laboratorial entre os grupos Anemia Falciforme (AF) (homozigose dominante SS) versus DF (hemoglobinopatias SC e outras variantes); avaliar a presença de variantes genéticas e sua associação com a dislipidemia. Metodologia: estudo transversal, do tipo descritivo, comparativo e associativo. Foi realizado um levantamento dos indivíduos com DF nascidos entre 2000 e 2018 nas cidades de Congonhas, Mariana e Ouro Preto/MG a partir do banco de dados do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico, com posterior análise de prontuários médicos na Fundação Hemominas, aplicação de questionário e realização de exames físico e laboratorial (perfil lipídico, cinética de ferro e vitaminas B12 e D). Foram realizadas comparações das características sociodemográficas, clínicas e nutricionais entre os grupos AF e DF. Foi descrita a frequência alélica e genotípica de três polimorfismos do tipo single nucleotide polymorphism nos genes ANGPTL4 (rs116843064), APOA5 (rs662799) e ZNF259 (rs964184) e avaliada a possível associação entre os polimorfismos com variações lipídicas. Resultados: A partir da amostra final (n = 29), 51,7% dos participantes eram do sexo masculino; 41,4%, AF; 86,2%, pardos ou negros; 82,7%, das classes sociais D ou E; 20,7% sem acesso a saneamento básico; 51,7% com vacinação incompleta; 62,9% não realizavam puericultura na APS; 65,5% usavam unidades secundárias como porta de entrada diante de intercorrências agudas; 41,4% tinham dificuldade no transporte ao Hemominas; 13,8% tinham baixo peso ou baixa estatura; 72,4% com vitamina D baixa; 31,0% com hipertrigliceridemia; 51,7% com Lipoproteína de Alta Densidade (HDL-c) diminuída. Comparando os grupos AF e DF, houve diferença estatística para os níveis basais de Hb, leucócitos e reticulócitos; uso de hidroxiureia; realização de hemotransfusão; consumo diário de água; oximetria ao exame físico; níveis de ferritina e HDL-c. Ninguém apresentou a variante do gene ANGPTL4; 6,9% apresentaram a do gene APOA5 e 24,1%, a do gene ZNF259. A associação entre as mutações presentes e as alterações lipidêmicas não apresentaram diferença estatística. Conclusão: Foi notória a falta de preparo e conhecimento dos profissionais de saúde sobre a DF e seu manejo clínico na APS. Salienta-se o quão importante é uma rede de atenção à saúde devidamente preparada, articulada e com capacidade operacional compatível com as necessidades do indivíduo. Pelo perfil sociodemográfico, percebe-se que a DF está incorporada em um contexto de desigualdade social, contribuindo significativamente para o seu mau prognóstico. Foi possível constatar um estado clínico mais grave no grupo da AF, corroborando com a literatura. Com uma amostra reduzida, as associações das variantes gênicas com a dislipidemia ficaram limitadas, diminuindo o poder estatístico para análises envolvendo estes genes. Mais estudos que caracterizam o perfil clínico e que avaliem a assistência prestada aos indivíduos com DF na APS possibilitariam a identificação das necessidades dos pacientes e das fragilidades da rede assistencial.pt_BR
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.rightsabertopt_BR
dc.subjectAnemia falciformept_BR
dc.subjectSaúde da criançapt_BR
dc.subjectSaúde do adolescentept_BR
dc.subjectPolimorfismopt_BR
dc.titleA doença falciforme em cidades históricas mineiras : uma avaliação da assistência primária à saúde, dos perfis clínico e nutricional e de biomarcadores moleculares da dislipidemia.pt_BR
dc.typeDissertacaopt_BR
dc.rights.licenseAutorização concedida ao Repositório Institucional da UFOP pelo(a) autor(a) em 13/01/2020 com as seguintes condições: disponível sob Licença Creative Commons 4.0 que permite copiar, distribuir e transmitir o trabalho, desde que sejam citados o autor e o licenciante. Não permite o uso para fins comerciais nem a adaptação.pt_BR
dc.contributor.refereeCoelho, George Luiz Lins Machadopt_BR
dc.contributor.refereeFabrino, Daniela Leitept_BR
dc.contributor.refereeSilva, Célia Maria dapt_BR
dc.contributor.refereeCarraro, Júlia Cristina Cardosopt_BR
dc.description.abstractenIntroduction: Sickle cell disease (SCD) is a hereditary hemolytic anemia that configures the production of hemoglobin (Hb) S in place of Hb A. Due to the high morbidity and mortality, good care is required at all levels of care, especially in Primary Health Care (PHC). Objectives: to evaluate the sociodemographic, clinical and nutritional profile of SCD and the care provided to it in PHC; comparing clinical, nutritional and laboratory status between the groups Sickle Cell Anemia (SCA) (dominant SS homozygosis) versus SCD (SC hemoglobinopathies and other variants); to evaluate the presence of genetic variants and their association with dyslipidemia. Methodology: cross-sectional, descriptive, comparative and associative study. We conducted a survey of individuals with SCD born between 2000 and 2018 in the cities of Congonhas, Mariana and Ouro Preto/MG from the database of the Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico, with subsequent analysis of medical records at the Hemominas Foundation, questionnaire application and physical and laboratory examinations (lipid profile, iron kinetics and vitamins B12 and D). Comparisons of sociodemographic, clinical and nutritional characteristics were made between groups SCA and SCD. The allelic and genotypic frequency of three single nucleotide polymorphism in the genes ANGPTL4 (rs116843064), APOA5 (rs662799) and ZNF259 (rs964184) were described and the possible association between the polymorphisms with lipid variations was evaluated. Results: From the final sample (n = 29), 51.7% of the participants were male; 41.4%, SCA; 86.2%, brown or black; 82.7%, from social classes D or E; 20.7% without access to basic sanitation; 51.7% with incomplete vaccination; 62.9% didn’t perform childcare in PHC; 65.5% used secondary units as a gateway to acute complications; 41.4% had difficulty transporting to Hemominas; 13.8% were underweight or short; 72.4% with low vitamin D; 31.0% with hypertriglyceridemia; 51.7% with decreased High Density Lipoprotein (HDL-c). Comparing the SCA and SCD groups, there was a statistical difference for baseline Hb, leukocyte and reticulocyte levels; use of hydroxyurea; blood transfusion; daily water consumption; oximetry on physical examination; ferritin and HDL-c levels. No one presented the ANGPTL4 gene variant; 6.9% presented the APOA5 gene and 24.1% presented the ZNF259 gene. The association between present mutations and lipid changes didn’t present statistical difference. Conclusion: The lack of preparation and knowledge of health professionals about SCD and its clinical management in PHC was noticeable. It's emphasized how important is a health care network properly prepared, articulated and with operational capacity compatible with the needs of the individual. From the sociodemographic profile, it's clear that SCD is embedded in a context of social inequality, contributing significantly to its poor prognosis. It was possible to find a more severe clinical condition in the SCA group, corroborating the literature. With a small sample, the associations of gene variants with dyslipidemia were limited, reducing the statistical power for analyzes involving these genes. Further studies that characterize the clinical profile and assess the care provided to individuals with SCD in PHC would enable the identification of patients' needs and weaknesses of the care network.pt_BR
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