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dc.contributor.advisorCoelho, George Luiz Lins Machadopt_BR
dc.contributor.advisorQueiroz, Erica Maria dept_BR
dc.contributor.authorBatista, Aline Priscila-
dc.date.accessioned2019-07-10T13:32:29Z-
dc.date.available2019-07-10T13:32:29Z-
dc.date.issued2019-
dc.identifier.citationBATISTA, Aline Priscila. Ancestralidade genética e marcadores de risco para a doença cardiovascular em distritos do município de Ouro Preto, Minas Gerais. 2019. 206 f. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas) - Núcleo de Pesquisas em Ciências Biológicas, Universidade Federal de Ouro Preto, Ouro Preto, 2019.pt_BR
dc.identifier.urihttp://www.repositorio.ufop.br/handle/123456789/11660-
dc.descriptionPrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas. Núcleo de Pesquisas em Ciências Biológicas, Pró-Reitoria de Pesquisa de Pós Graduação, Universidade Federal de Ouro Preto.pt_BR
dc.description.abstractEssa proposta pretende determinar a associação entre marcadores informativos de ancestralidade genética (MIAs), marcadores genéticos e os fatores de risco cardiovascular (FRCV) clássicos nos distritos de Lavras Novas, Chapada e Santo Antônio do Salto, em Ouro Preto/MG. Foi realizado um estudo transversal com 515 participantes onde foram avaliadas as variáveis clínicas, antropométricas e bioquímicas para definição dos FRCV: hipertensão arterial sistêmica (HAS), diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia, obesidade e sobrepeso. A adipocina quemerina foi avaliada como FRCV emergente. As estimativas das proporções de ancestralidade individual e geral foram realizadas considerando 3 populações parentais: Europeia, Africana e Ameríndia. Também foi determinada a frequência alélica e genotípica utilizando um painel de 12 polimorfismos do tipo SNP e testadas quanto ao Equilíbrio de Hardy-Weinberg. A prevalência de hipertensos (43%), diabéticos (10%), dislipidêmicos (63,3%), obesos (22,1%) e de sobrepeso (33%) foi elevada, sendo observada uma maior proporção de todos os fatores de risco entre as mulheres. A média da concentração plasmática de quemerina foi 203,8 ± 119,4 ng/mL, com diferença significativa entre homens e mulheres. A análise de proporção dos MIAs mostrou 48% de ancestralidade europeia, 41% de ancestralidade africana e 11% de ancestralidade ameríndia. Segundo a predominância de um grupo parental ou presença de miscigenação observou-se uma população majoritariamente miscigenada com 313 (86,5%) indivíduos compondo esse grupo. As variáveis que chamaram a atenção foram o colesterol total, triacilgliceróis e as frações HDL-c e não-HDL-c sendo que para todas foram observados maiores valores médios no grupo com predominância africana. A presença concomitante dos genótipos de risco AA e GT+TT dos SNPs APOB rs693 e NOS3 rs1799983, respectivamente, mostrou maior chance de apresentar a concentração plasmática elevada de quemerina quando comparado ao genótipo de referência (GG). A presença do alelo T do SNP RARRES2 rs4721 apresentou gradiente de risco dependente com as variáveis comportamentais, bioquímicas, idade e diabetes na determinação da chance de ter HAS, a qual aumentou nos homozigotos de risco em relação aos heterozigotos. Portanto, conclui-se que a população apresenta o padrão de ancestralidade esperado para região Sudeste, formado pela miscigenação de europeus e africanos principalmente. Entretanto observou-se maior influência africana em relação a área urbana de Ouro Preto e outras regiões no Sudeste brasileiro. A autoclassificação de cor de pele foi inconsistente com a ancestralidade genética. A elevação da concentração plasmática de quemerina pode ser um importante preditor de risco cardiovascular e pode interagir com as variantes NOS3 rs1799983 e APOB rs693 promovendo a DCV, e um mecanismo provável pode ser a disfunção no endotélio vascular. Por último, a influência do SNPs RARRES2 rs4721 na adiposidade visceral pode ser um importante predisponente ao risco cardiovascular, e a interação de seu alelo T com outros fenótipos de risco pode ser um fator genético modificador do efeito de fatores de risco clássicos para a HAS.pt_BR
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.rightsabertopt_BR
dc.subjectSistema cardiovascular - doençaspt_BR
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.subjectPolimorfismo - genéticapt_BR
dc.subjectHipertensãopt_BR
dc.titleAncestralidade genética e marcadores de risco para a doença cardiovascular em distritos do município de Ouro Preto, Minas Gerais.pt_BR
dc.typeTesept_BR
dc.rights.licenseAutorização concedida ao Repositório Institucional da UFOP pelo(a) autor(a) em 09/07/2019 com as seguintes condições: disponível sob Licença Creative Commons 4.0 que permite copiar, distribuir e transmitir o trabalho desde que sejam citados o autor e o licenciante. Não permite o uso para fins comerciais nem a adaptação.pt_BR
dc.contributor.refereeCoelho, George Luiz Lins Machadopt_BR
dc.contributor.refereeMendes, Ana Paula Carlos Cândidopt_BR
dc.contributor.refereeChianca Júnior, Deoclécio Alvespt_BR
dc.contributor.refereeFreitas, Renata Nascimento dept_BR
dc.contributor.refereeFranceschini, Sylvia do Carmo Castropt_BR
dc.description.abstractenThis study intends to determine the association between genetic ancestry information markers (AIMs), genetic markers and classical cardiovascular risk factors (CVRF) in the districts of Lavras Novas, Chapada and Santo Antônio do Salto, in Ouro Preto/MG. A cross-sectional study was performed with 515 participants. CVRF was defined by clinical, biochemical and anthropometric variables, as follows: systemic arterial hypertension (SAH), type 2 diabetes mellitus, dyslipidemia, obesity and overweight. Adipokine chemerin was evaluated as emergent CVRF. Estimates of proportions of individual and general ancestry were performed considering 3 parental populations: European, African and Amerindian. A panel of 12 SNP-like polymorphisms were determined on allele and genotype frequency and tested for HardyWeinberg Equilibrium The prevalence of hypertension (43%), diabetes (10%), dyslipidemia (63.3%), obesity (22.1%) and overweight (33%) was high. The highest proportion of all risk factors was observedin women. The mean concentration of chemerin was 203.8 ± 119.4 ng/mL, with a significant difference between men and women. The analysis of proportion of AIMs showed 48% European, 41% African, and 11% of Amerindian ancestry. According to the predominance of a parental group or presence of miscegenation, we observed a mainly mixed population, with 313 (86.5%) individuals in this group. Important to notice, the higher mean values of the biochemical variables total cholesterol, triglycerides and HDL-c and non-HDL-c fractions, were observed in the predominantly African group. The concomitant presence of the AA and GT + TT genotypes of SNPs APOB rs693 and NOS3 rs1799983, respectively, showed higher odds of presenting high levels of chemerin when compared to the reference genotype (GG). The presence of the RARRES2 rs4721 SNP T allele was dose dependent with behavioral, biochemical, age and diabetes variables to determine the odds of having SAH, which increased in homozygotes relative to heterozygotes. Therefore, there was a high prevalence of CVRF, particularly in women. The study population presents the pattern of ancestry expected for the Southeast region, formed by the miscegenation of Europeans and Africans mainly. However, a significant African influence was observed compared to the urban area of Ouro Preto and other regions in the Southeast of Brazil. The self-classification of skin color was inconsistent with genetic ancestry. Elevated concentrations of chemerin may be an important predictor of cardiovascular risk and may interact with variants NOS3 rs1799983 and APOB rs693 promoting CVD, and a likely mechanism may be endothelial dysfunction. Finally, the influence of the RARRES2 rs4721 polymorphism on visceral adiposity may predispose to cardiovascular risk. The interaction of its T allele with other risk phenotypes may be a genetic factor modifying the effect of classic risk factors for SAH.pt_BR
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